Síndrome de Rett: la historia de Juana y la importancia de conocer el trastorno

Juana Verissimo tiene 10 años, vive en Salsipuedes y padece el síndrome de Rett. Este trastorno genético neurológico afecta sus habilidades motoras y del habla. A pesar de las dificultades, gracias a su familia, acompañante terapéutico y su maestra integradora, Juana está cursando el tercer grado de la educación primaria.

"El síndrome de Rett es una malformación en el cromosoma X de un gen que afecta al neurodesarrollo", explicó Rosalía Boy, madre de Juana, a cba24n.com.ar. El trastorno afecta principalmente a niñas. Usualmente, los síntomas no se perciben en el nacimiento sino luego de los 6 a 18 meses de vida.

A partir de ese período, las bebés comienzan a tener movimientos repetitivos, pérdida de habilidades que han adquirido como caminar o hablar, convulsiones y problemas digestivos. "La gravedad del síntoma depende de que de en qué momento se fue modificando ese gen", aclaró Rosalía.

El síndrome de Rett es un trastorno descubierto recientemente. En 1966, el doctor Andrea Rett identificó el síndrome y sus síntomas. Sin embargo, en octubre de 1999, la doctora Huda Zoghbi y su equipo identificaron una mutación en el gen MECP2 como el responsable del síndrome.

Actualmente, el síndrome se detecta mediante un análisis genético. Sin embargo, al ser un trastorno poco usual muchos médicos desconocen el síndrome y en su lugar suelen diagnosticarlo como autismo o retraso psicomotor.

El tratamiento actual se enfoca en mejorar el movimiento y la comunicación, tratar las convulsiones, y brindar atención y apoyo a niños y adultos con síndrome de Rett y a sus familias, explicó la Fundación Síndrome de Rett.

Educación

Cecilia Lijdens y Eugenia Tolosa son la acompañante terapéutico y maestra integradora respectivamente de Juana. Ambas se turnan los días de la semana para acompañar a Juana en la escuela.

"A Juana la acompaño ya hace cinco años desde el jardín y ahora ya en la escuela primaria", contó Tolosa a cba24n.com.ar.

"Es la primera vez que trabajo con una persona con síndrome de Rettt, así que fue un desafío para mí, sobre todo porque hay poca información sobre este síndrome", agregó.

"Juana tiene afectada la parte del lenguaje, entonces no puede usar su oralidad, pero sí fuimos descubriendo otras formas que ella tiene de poder expresarse, sobre todo a través de la mirada", explicó. Y añadió: "La comunicación visual es algo muy fuerte. Y algo que fuimos implementando fue la comunicación a través de tarjetas e imágenes. Pueden ser fotografías o imágenes icónicas que ella las reconoce muy bien, entonces las puede seleccionar con su mano o a través de la mirada, seleccionarlas también".

"Con solo mirarla y ver la forma en que te mira o se mueve o mueve sus manos, se puede interpretar si está queriendo ir al baño, si está enojada, aburrida o con algún dolor", concluyó.

Cecilia Lijdens destacó que la escuela es un espacio muy importante para Juana ya que allí tiene amigos desde el jardín.

A su vez, remarcó que es necesario concientizar sobre la enfermedad para que los padres puedan saber qué hacer y que tienen derechos para acceder a la salud pública y la educación. Además, afirmó que las ciudades tienen que tener la infraestructura para personas con discapacidades.

Una red de contención

Para Rosalía fue fundamental saber qué tenía su hija. Con este conocimiento logró relacionarse con otras familias que pasaban lo mismo.

"Nos permitió llegarnos a fundaciones y asociaciones donde tienen grupos de familias que ya están conectadas y ese apoyo hace que todo sea más fácil", agregó.

"El 30 de agosto se inició la Fundación Sinrett Argentina. Y hace mucho que existe Rett Latina y Rett Misiones", nombró.

"Todavía hay mucho por hacer. Hay muchas familias que no tienen obras sociales. Sus hijas requieren de internaciones domiciliarias y no pueden conseguir operaciones, medicamentos, transporte para ir a las terapias o pañales gratis", expresó.

Este 16 de octubre se realizó una bicicleteada en Salsipuedes y Luján con el objetivo de concientizar sobre la enfermedad. Bajo el color violeta, recorrieron las calles de cada ciudad para dar a conocer este trastorno.